Screening vrozených vývojových vad (VVV) slouží u žen v prvním a/nebo druhém trimestru gravidity k vyhledávání významného rizika trizomií 21. a 18. chromozomu (Downův a Edwardsův syndrom), defektů kožního krytí plodu (NTD - defekty neurální trubice, rozštěpy břišní stěny) a dalších vad.
Biochemické markery:
Stanovení:
Ultrazvukové markery:
Stanovuje gynekolog - specialista s akreditací dle metodiky Fetal Medicine Foundation - London.
Preanalytické požadavky:
K zaručení správných výsledků je třeba dodržet níže uvedené preanalytické požadavky (dle doporučení ČSKB ČLS JEP):
|
Analyt |
Odebíraný materiál* |
Stabilita séra při +20 až +25°C |
Stabilita séra při +4 až +8°C |
Stabilita séra při −20°C |
|
hCG |
plná krev |
12 hodin |
3 dny |
1 rok |
|
AFP |
plná krev |
12 hodin |
7 dní |
3 měsíce |
|
volný estriol |
plná krev |
6 hodin |
2 dny |
1 rok |
|
volný beta-hCG |
plná krev |
6 hodin |
1 den |
1 rok |
|
PAPP-A |
plná krev |
6 hodin |
1 den |
2 měsíce |
*Stanovení se provádí ze séra
Plnou krev je nutno doručit do laboratoře nebo zcentrifugovat do 3 hodin po odběru!
Hodnocení výsledků:
Provádí se na OKB na základě výše uvedených vyšetření biochemických markerů a ultrazvukových parametrů (v násobku mediánu - MoM), stáří a hmotnosti matky. Je nutno správně vyplnit žádanku pro I. nebo II. trimestr, případně integrovaný test.
Klinické hodnocení screeningu provádí indikující gynekolog, na vyžádaní také genetik (OLG FN Brno). Na základě požadavků genetiků dále provádíme stanovení AFP z plodové vody.
Celé znění doporučení společnosti (ČSKB ČLS JEP) o laboratorním screeningu VVV je na www.cskb.cz.
